Què és?
La síndrome del cromosoma X fràgil (SXF) és un trastorn genètic de transmissiò familiar lligat al cromosoma X, que pot causar dificultats que poden anar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució en la capacitat intel·lectual.
Afecta 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes, i 1 de cada 250 dones n’és portadora sense tenir manifestacions evidents.
Actualment, es considera la causa més freqüent de disminució en la capacitat intel·lectual.
Causes
En els homes l’afectació és més gran que en les dones. Les dones ténen dos cromosomes x i el que no està afectat pot compensar, en part l’alteració, ja que pot produir la proteïna.
El disgnòstic
El diagnòstic es realitza mitjançant un anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. Les proves fetes abans de 1992 no poden ser considerades completament fiables. La importància del diagnóstic primerenc és doble. Per una banda, permet detectar altres portadors en la família i assessorar-los genèticament. Per altra, la persona afectada pot rebre abans una ajuda més específica a nivell mèdic, psicològic i educatiu. Amb les proves moleculars actuals d’estudi directe del gen FMR-1, es poden detectar tant els portadors de l’alteració com els afectats, a nivell pre y postnatal.
El tractament
Actualment, no existeix curació per la síndrome del cromosoma X fràgil; però l’experiència clínica i diversos estudis ens orienten vers una intervenció terapèutica el més aviat possible. El tractament multidisciplinari és el més aconsellable ja que intervé des de la logopèdia, la teràpia sensorial integradora, la medicina, la psicoteràpia i la pedagogia; i fa possible la millora en els aprenentatges i factible la integració social.
